Duplican el número de genes asociados a la esclerosis múltiple

Una investigación internacional sobre la esclerosis múltiple ha
duplicado el número de genes asociados a la enfermedad. El estudio, que
publica esta semana la revista Nature y en el que han participado
científicos españoles, ofrece nuevas pistas sobre los mecanismos
implicados en este complejo trastorno neurodegenerativo.

Los doctores X. Montalbán, M.Comabella, y P. Villoslada han
participado en el estudio. Imagen: VHIR | CEM-Cat | IDIBAPS | H.Clinic.

Fuente SINC | VHIR.

Barcelona, 10.08.2011. Científicos de todo el mundo han
identificado 29 nuevas variantes genéticas vinculadas a la esclerosis
múltiple (EM), que aportan nuevas claves sobre la biología de esta
enfermedad neurológica degenerativa. Muchos de los genes implicados en
el estudio son importantes para el sistema inmunológico y dan
información sobre las vías inmunológicas vinculadas al desarrollo de la
EM.

La investigación, que ha involucrado a un equipo internacional de
investigadores, encabezado por las Universidades de Cambridge y Oxford,
Reino Unido, con financiación de Wellcome Trust, se publica esta semana en la revista Nature.
Se trata del mayor estudio realizado sobre la genética de la EM y ha
contado con contribuciones de casi 250 investigadores del International Multiple Sclerosis Genetics Consortium y el Wellcome Trust Case Control Consortium.

El Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Centro de
Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat) y IDIBAPS - Hospital Clínic de
Barcelona, son los únicos centros españoles, entre las 131
instituciones, que han participado. Los equipos encabezados por los
doctores Manuel Comabella y Xavier Montalbán, del VHIR y CEM-Cat, y el
doctor Pablo Villoslada, del Centro de Neuroinmunología del IDIBAPS -
Hospital Clínic de Barcelona, han contribuído al estudio proporcionando
muestras de ADN de pacientes con esclerosis múltiple bien caracterizados
desde el punto de vista clínico.


La esclerosis múltiple es una de las enfermedades neurológicas más
comunes entre adultos jóvenes y afecta alrededor de 2,5 millones de
individuos en todo el mundo. La enfermedad es consecuencia de daños
sobre las fibras nerviosas y su capa protectora, la vaina de mielina, en
el cerebro y la médula ósea. Las estructuras neuronales afectadas -
responsables de acciones tan básicas como ver, caminar, sentir, pensar y
controlar el intestino o la vejiga en individuos sanos - no se activan
con normalidad y pueden llegar a ser destruidas.

Los hallazgos centran la atención en el papel fundamental del sistema
inmunológico como causa de los daños neurológicos y ayudan a explicar la
naturaleza del ataque inmunológico sobre el cerebro y la médula ósea.


Casi 10.000 pacientes analizados
En este estudio
multi-poblacional, se ha analizado el ADN de 9.772 pacientes con EM y
17.376 controles sanos. Gracias a sus resultados se han confirmado 23
asociaciones descritas previamente, se han identificado 29 variantes
genéticas nuevas y 5 más de altamente sospechosas, que aumentarían el
riesgo de padecer la enfermedad a sus portadores.

Un elevado número de los genes identificados juegan un papel fundamental
en el funcionamiento del sistema inmunológico, especialmente en la
función de las células T (un tipo de células blancas de la sangre
responsables de organizar una respuesta inmunológica contra sustancias
extrañas, pero también involucradas en los procesos de autoinmunidad)
así como en la activación de las interleuquinas (sustancias químicas que
posibilitan la interacción entre diferentes tipos de células
inmunológicas).

Cabe destacar que una tercera parte de los genes identificados en esta
investigación se habían descrito previamente en relación con otras
enfermedades autoinmunes (como la enfermedad de Crohn y la diabetes de
tipo 1). Esto indica que, tal y como se sospechaba, diferentes
enfermedades autoinmunes podrían compartir los mismos procesos
patológicos.

Resultados previos habían sugerido una relación entre la deficiencia de
vitamina D y un riesgo aumentado de padecer esclerosis múltiple. Junto
con los muchos genes que tienen un papel directo sobre el sistema
inmunológico, los científicos han identificado dos, vinculados al
metabolismo de la vitamina D, reforzando así la idea de un posible
vínculo entre factores genéticos y ambientales.



El doctor Alastair Compston, de la Universidad de Cambridge, que encabezó el estudio desde el International Multiple Sclerosis Genetics Consortium junto con el doctor Peter Donnelly, del Wellcome Trust Centre for Human Genetics
de la Universidad de Oxford, comenta: "Identificar las bases genéticas
de la susceptibilidad a padecer cualquier enfermedad aporta
conocimientos fiables sobre los mecanismos que la provocan. Nuestra
investigación establece las bases para un debate a largo plazo sobre qué
es lo que sucede en primer lugar en la compleja cadena de
acontecimientos que conducen a la aparición de esclerosis múltiple.
Ahora está claro que la enfermedad es principalmente inmunológica y esto
tiene implicaciones importantes para futuras estrategias terapéuticas".

Peter Donnelly, que lidera el Wellcome Trust Case Control Consortium,
añade: "Nuestros resultados ponen de manifiesto la importancia de los
grandes estudios genéticos en el descubrimiento de mecanismos biológicos
claves vinculados a enfermedades humanas comunes. Esto simplemente no
habría sido posible sin una gran red internacional de colaboradores y la
participación de miles de pacientes que padecen esta enfermedad tan
debilitante"

Referencia bibliográfica
Peter Donnelly, Alastair Compston et al. “Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis”. Nature, 476 (7359), 11 de agosto de 2011.

Fuente
SINC.

Fotografía
Foto: VHIR | CEM-Cat | IDIBAPS | H.Clinic.
Foto: FELEM | El Mundo.
Foto: Jano.es.