Biomarcadores en Cardiología

Al menos 29 biomarcadores de esta dolencia cardíaca corresponden a características genéticas.

Fuente JANO.es.
08.07.2011.

“La prevención cardiovascular es uno de los retos de nuestra sociedad”.
Así lo ha puesto de manifiesto hoy Roberto Elosúa, coordinador del Grupo
de Epidemiología y Genética Cardiovascular del Instituto Municipal de
Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar), que ha señalado que esta
prevención se fundamenta en la estimación del riesgo cardiovascular
mediante funciones matemáticas que se utilizan para definir las medidas
preventivas a aplicar en cada paciente. Estas funciones de riesgo tienen
una limitación ya que, según ha explicado el Dr. Elosúa, un gran número
de acontecimientos cardiovasculares se presentan en el grupo de
personas de riesgo moderado o bajo.

En la actualidad, se está investigando qué papel pueden tener nuevos
biomarcadores de riesgo en la predicción de futuros acontecimientos
cardiovasculares. Un grupo de estos biomarcadores está constituido por
las características genéticas y, según ha indicado el Dr. Elosúa,
aproximadamente un 40% del riesgo de presentar un infarto está
relacionado con ellas.

“En los últimos tres años, hemos avanzado mucho en el conocimiento de
las características genéticas de las enfermedades cardiovasculares.
Actualmente ya conocemos 29 características genéticas que se asocian con
un mayor riesgo de presentar un infarto agudo de miocardio. También hay
datos de diferentes estudios que la determinación de estas
características puede contribuir a mejorar el cálculo de la probabilidad
de presentar un infarto en el futuro, especialmente en el grupo de
personas con riesgo moderado”, ha concluido.

Muerte súbita cardíaca
En su ponencia, Óscar Campuzano,
investigador del Centro de Genética Cardiovascular de Girona, ha
analizado la relación entre muerte súbita cardiaca (MSC) y genética. El
Dr. Campuzano ha resaltado que se han identificado mutaciones en genes
que codifican para proteínas cardíacas como factores de riesgo en la
patogénesis de arritmias familiares letales. Estas mutaciones pueden
afectar a proteínas encargadas de la generación de la actividad
eléctrica, los canales iónicos; éstas dan lugar a una disfunción que
induce arritmias en el corazón estructuralmente normal. Las mutaciones
en los canales iónicos -canalopatías- dan lugar a una disfunción que
induce arritmias en el corazón estructuralmente normal, como el síndrome
de Brugada (BrS), síndrome QT largo (LQT), síndrome QT corto (SQT), y
taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT).

En otras ocasiones, estas mutaciones causan alteraciones proteicas que
dan lugar a patologías con defectos estructurales graves
-miocardiopatías- que producen también una alteración de la transmisión
eléctrica entre los miocitos. Entre estas destacan la miocardiopatía
hipertrófica (HCM), la miocardiopatía dilatada (DCM) o la displasia
arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD/C).


“En los últimos veinte años se ha avanzado mucho en el campo de la
genética de la MSC, identificando centenares de mutaciones distribuidas
en varios genes. Pese a estos avances, todavía una gran parte de los
pacientes afectados por estas patologías cardíacas quedan sin un
diagnóstico genético evidente que nos explique el origen de la
enfermedad”, ha destacado el Dr. Campuzano.


Francisco Pérez Jiménez, catedrático y jefe de Servicio de Medicina
Interna del Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, ha analizado en
su ponencia cómo en la obesidad influyen de forma importante los
factores genéticos: “Actualmente se conoce que existe un pequeño número
de tipos de obesidad, generalmente mórbida, que son de carácter
monogénico y tienen capacidad para condicionar el desarrollo del proceso
en sociedades con abundancia de alimentos en la población. La
importancia de dichos genes, puesta en evidencia en estudios
experimentales y clínicos, ha permitido conocer vías reguladoras y
profundizar en el conocimiento de la regulación del peso corporal”, ha
explicado el Dr. Pérez Jiménez.

Enlace relacionado
Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar)

Fuente
Jano.es.

Fotografía
Foto: U. de Jaén.