Publicado el 10.06.2011.
Las claves del autismo

Un trastorno neurológico incurable que aparece en la infancia y que
limita de una manera muy importante la comunicación y las interacciones
sociales del afectado.

Leicester, 08.06.2011. El autismo es un misterio. Un trastorno
neurológico incurable que aparece en la infancia y que limita de una
manera muy importante la comunicación y las interacciones sociales del
afectado. Hay un rango amplio de síntomas, desde los más extremos a los
más leves, pero tienen poco ver con los 'superpoderes' que les asignan a
veces en el cine: el autismo es en realidad una incapacidad grave, y
cada vez se diagnostica con más frecuencia (hasta en un 1% de los niños
estadounidenses, por ejemplo).

El gran enigma de este trastorno es la causa. El principal motivo
seguramente es que no hay una sola. Se sabe que los factores genéticos
influyen, y algunos expertos los culpan de hasta un 90% del riesgo a
padecer autismo. Otros dejan esta cifra en alrededor del 40%. Lo que no
está tan claro es qué genes están implicados (parece que son muchos: la
lista provisional de sospechosos era hasta hace poco de más de 60) y si
los cambios necesarios en estos genes se heredan de los padres o se
adquieren de forma espontánea. El hecho de que la mayoría de casos
aparezcan en familias sin otros afectados va a favor de esta última
opción.

Otros factores responsables menos frecuentes serían los relacionados con
el ambiente. En este apartado sólo se ha demostrado que algunas
sustancias químicas que inducen malformaciones en el feto también pueden
provocar autismo. Aparte de esto, hemos visto en las últimas décadas
todo tipo de teorías peregrinas que intentaban buscar otros culpables,
desde el mercurio a la lluvia. Alguna de las mas famosas y absurdas son
el concepto de la 'madre-nevera' (la culpa era de las madres que no
daban suficiente afecto a sus hijos) y el gran escándalo de las vacunas
que se inventó Andrew Wakefield.


Hoy se publican una serie de resultados que arrojan un poco de luz sobre
el tema y subrayan la importancia de los genes en esta enfermedad. Por
un lado, tres artículos de la revista Neuron, apoyan la idea de
que el autismo lo pueden causar mutaciones espontáneas, no heredadas. Se
han analizado un gran número de variantes genéticas en el ADN de
pacientes, así como de sus padres y hermanos sanos, y el resultado
confirma lo que decíamos al principio: cada caso es un mundo. En estos
estudios se han encontrado más de cien genes que, si están mutados,
podrían en principio predisponer al autismo (de hecho, una sola de estas
mutaciones podría ser suficiente para desencadenar el problema). La
mayoría parecen estar implicados en la formación de las sinapsis (los
puntos de comunicación entre neuronas) y la movilidad de las propias
neuronas.

Y los científicos dicen que sólo han encontrado la punta del iceberg:
han identificado un buen número de zonas del genoma donde seguramente
hay escondidos más de estos genes. En concreto, una región del cromosoma
7 llamada 7q11.23 parece tener una relevancia especial. En autistas,
este material genético está a menudo duplicado varias veces, mientras
que hay menos copias de lo normal en personas que sufren el síndrome de
Williams (que sería casi opuesto al autismo: un exceso de sociabilidad y
empatía). Así pues, empieza a emerger la imagen de una compleja red de
genes interrelacionados que, si se desequilibra mínimamente, puede
empujar el cerebro hacia un callejón sin salida. Estos estudios
explicarían también porqué el autismo es hasta cuatro veces mas
frecuente en hombres: por motivos aún no muy claros, esta red sería
mucho más 'resistente' en las mujeres.

Por otro lado, un artículo publicado en la revista Science Translational Medicineva
un paso más allá y estudia la relación entre las proteínas que fabrican
26 de los genes sospechosos de estar implicados en el autismo. Lo han
llamado el 'interactoma' del autismo(si un genoma es un conjunto
de genes, un interactoma sería un grupo de interacciones entre
proteínas). Otra vez el resultado es una trama con cientos de relaciones
cruzadas entre las 26 proteínas estudiadas y muchas otras que se
fabrican en la célula. Este estudio también contribuye a identificar más
posibles culpables y zonas 'calientes' del genoma.

¿Qué nos dice todo esto? Que el autismo es una condición muy compleja.
Que la regulación de nuestro cerebro es exquisitamente enrevesada. Nada
nuevo, a grandes rasgos, pero sí que es un avance importante en lo que
se refiere a entender las bases moleculares de este trastorno. ¿Nos
acerca esto a encontrar una forma de prevenirlo o curarlo? Un poco, pero
estos son realmente los primeros pasos de un camino que se prevé
bastante largo.

Enlace relacionado
Neuron
Science Translational Medicine

Autor
Salvador Macip, investigador de la Universidad de Leicester, Reino Unido.

Fuente
Diario El Mundo.

Fotografía
Foto: T. y J.Hensdill | SINC.